精准医学计划焕发希望之光

一些患有囊肿性纤维化疾病的孩子适合接受靶向治疗。 

       美国的计划凸显了人们对靶向治疗的关注度的持续扩大。
       随着传统药物开发途径的不断枯竭，研究人员越来越多地开始尝试基于个人基因或环境的个体化疗法。目前，美国政府计划将之付诸于实践。
       1月20日，美国总统Barack Obama在国情咨文中正式宣布了一个名为精准医学计划（Precision Medicine Initiative）的项目。他表示，美国已经消除了脊髓灰质炎，亦已绘制出了人类基因组图谱，希望这项计划——在合适的时间给予患者合适的治疗——能继续引领医学进入全新的时代。
       但是，白宫方面仍然不愿透露项目的细节，并且婉拒了《自然》杂志（Nature）的提问；致力于此项目的另一重要合作者——美国国立卫生研究院（NIH）同样也保持了沉默。不过，华盛顿特区全球生物技术工业组织（BIO）负责自然科学政策的高级副总裁Kay Holcombe表示，从她与NIH的对话来看，这份计划将会设法将基因组信息与其它多种类型的数据（如健康记录和验血结果）相匹配。
       目前，NIH已在其2015年概算中将精准医学计划列入四大优先级投入项目之一，可见该机构似乎早就开始谋划研究工作。此外，就是庞大的数据问题。因此，他们希望其它政府机构也能加入进来，且可能还会包括一些私营公司。而随着奥巴马对2016财政年度预算申请（将定于2月2日公布）的筹备，更多的项目细节（包括成本）很可能会被逐步披露。
       目前主要的问题是，此项计划是否能被并入或依照与其类似的提案执行，即经由美国众议院能源和商务委员会（US House of Representatives’ Energy & Commerce Committee）讨论通过。目前，该委员会的21世纪治疗计划正是致力于加快将研究成果转化为临床应用的速度，而个体化医疗也是研究工作中的一个潜在部分。他们希望立法部门能尽快颁布该提案的首份草案。
       当然，白宫的计划和实施恐怕都需要极其高昂的费用，但在执行时应该不会如预想般困难。因为要办这两件事，不必重复招募全套的参与单位，而是如Holcombe所言，可以通过采集数据、招募正在进行纵向研究的参与单位加入。这类纵向研究包括：美国退伍军人事务部（US Department of Veterans Affairs）的百万老兵项目（Million Veteran Program，设法弄清基因如何对健康产生影响）、马萨诸塞州波士顿大学（Boston University）为NIH做的长达67年的弗雷明汉心脏研究（Framingham Heart Sudy，目的是明确产生心脏疾病的风险因素）。
 
未竟的细节
       若此联盟性项目采取公共部门—私人企业合作的方式开展，那么私人保险公司就得和政府的医疗健康系统一同分享数据。对此，位于宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格健康系统公司（Geisinger Health System）首席科学官David Ledbetter表示，他的公司应该愿意加入此类工作中。Geisinger将多家医院和诊所联网，目的是从300万客户中招募20万客户来开展外显子组（exome，能编码蛋白质的基因中的一部分）测序，并整合健康记录。目前，该公司已完成了大约2万人的基因测序，正准备为每一个受试者提供其健康风险的分析报告。他们的做法正如Ledbetter表示的，他个人的态度是：总是设法去合作，而非复制，也不进行无效的竞争。
       当然，标准化的数据采集和全国范围内的患者招募将会极其困难，特别是当进行中的研究进入攻坚的时候。比如，这种复杂性就使得NIH的10万例国家级儿童研究彻底失败，该项研究设法追踪环境因素对儿童健康的影响。但最后，NIH不得不在其拖延了14年之后，于2014年12月取消了这个项目。
       同时，具有丰富信息资料的知情同意和数据安全也为该项目提出了额外的挑战。英国国家健康服务开展的（UK National Health Service）的Care.data项目就是如此。该项目将使英格兰大多数患者的健康信息用于研究，为此，项目被迫推迟数月，至今仍未开展。
       不过，由于个体化医疗是目前流行的课题，研究很可能在数目和规模上得以继续发展，同时也能在公共部门和私人企业中同时进行。因此，精准医学计划很可能再次使得NIH的Francis Collins主任陷入尴尬的境地，这位人类基因组计划的带头人向来与其老对头——私营公司的Craig Venter唱反调。而在去年3月份，Venter在加利福尼亚州的圣地亚哥开办了一家名为Human Longevity的公司，其目标是：到2020年，为一百万人次的基因组测序。他们的努力换来了前进的动力：就在今年1月14日，Venter宣布：他的公司将为Genentech（一家总部位于加利福尼亚州旧金山南部的生物技术公司，目前正开展新药靶标搜索）提供数以万计的基因组测序服务。
 
 
原文检索：
SARA REARDON. (2015) Precision-medicine plan raises hopes. Nature, 517, 540.
文佳/编译