第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程（北京）

第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程

第二轮招生通知

尊敬的各位专家、医师：

随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高。我国在遗传咨询领域尚处于起步阶段，为了推动我国医学遗传咨询的体系建立，北京协和医院、香港中文大学、美国贝勒医学院和中国优生科学协会联合推出“国际临床遗传学及遗传咨询培训课程”，借鉴国际成熟的临床遗传咨询培训体系并结合中国临床实际需求，覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿筛查诊断及儿科遗传疾病诊断的遗传疾病三级预防体系，目前已成功举办三届，社会反响热烈，受到学员的一致好评。

2019年10月24日-27日，第四届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程将在北京举办。本次培训在前三届成功举办的基础上进一步优化，力求为广大学员提供更贴近临床实际需求的课程，为临床医生构建系统性遗传疾病筛查和诊断知识的同时，着重提高临床实战能力，致力于培养专业的临床遗传咨询队伍。

在此，我们竭诚地邀请您参加此次培训。

办学特点

国际化：系统性引进国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际需求设计课程

系统化：覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节，真正落实遗传疾病三级预防体系

临床化：内容偏重临床问题解决，组织大量临床实际案例互动讨论，提高实战经验

课程介绍

课程围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域，引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系，精选10个主题，通过远程授课-面授-在线病例分析-病例讨论结合的模式进行培训。远程授课详细介绍遗传基础知识。面授课程对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解，涵盖内容广泛。专家与学员的在线病例分析和讨论课程系统性讨论大量临床案例，提高实验经验。

课程周期：1年，远程授课+ 4天面授+11个周末在线病例分析+病例讨论课程。

×       远程授课：2019年8月开始远程学习遗传学基础知识；

×       面授：2019年10月23日全天签到，10月24-27日全天授课；

×       在线病例分析：2019年11月- 2020年1月，共11个周末；

×       病例讨论课程：2020年2月-8月，根据学员实际需求，不定期推出在线病例讨论课程。

远程授课：2019年8月开始

×       遗传疾病发病机制和遗传机制

×       基因组多态性、基因及基因突变

×       染色体与染色体数目异常和结构畸变

×       经典孟德尔遗传及其原理

×       非经典孟德尔遗传及其原理

×       单基因病致病基因鉴定的原理与策略（连锁分析、WES）

×       遗传学常用网站和软件介绍

面授课程：2019年10月24日-27日

×       Session 1：国际范围内的伦理和法律

×       Session 2：基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制

×       Session 3：临床遗传学-性发育异常（DSD）和泌尿生殖道系统疾病

×       Session 4：临床遗传学-心血管系统疾病

×       Session 5：临床遗传学-肌肉骨骼系统疾病

×       Session 6：遗传学和基因组学技术

×       Session 7：临床遗传学-神经系统疾病

×       Session 8：遗传咨询

×       Session 9：临床遗传学-发育障碍和面部畸形

×       Session 10：产前筛查和无创产前检测

课程详细内容：

×       NIPT国内和国际临床指南解读

×       胎儿发育障碍的产前超声影像检查和遗传学诊断

×       遗传疾病的携带者筛查

×       外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断

×       肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断

×       面部畸形的产前评估

×       拷贝数变异(CNV) 和染色体缺失重复的发病机制(包括微重复和微缺失)

×       单核苷酸多态性(SNP) 及其临床意义

×       脆X综合征

×       PGS/PGD

×       遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估

×       心血管疾病的遗传特点

×       先心病的遗传特点

×       心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断

×       脑畸形产前遗传学诊断方法

×       遗传咨询相关伦理法律问题探讨

×       遗传代谢病概述

×       新生儿遗传疾病筛查及诊断

×       矮小症的产前诊断

×       胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断

×       颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断

×       遗传咨询Genetic Counselling

×       美國儿科和产前诊断规范或ACMG的规范(Clinical Genetics Practice and ACMG Guidelines in the US)

×       NT测量和生化筛查&NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断

×       手脚畸形产前遗传学诊断方法

×       神经系统遗传疾病综述Reviews of genetic disease in nervous system

×       遗传咨询相关资源Correlated resource of genetic counseling

×       性腺发育不良DSD遗传咨询

×       遗传性矮小症的特点

×       智力障碍/发育迟缓综述Reviews of intellectual disability/developmental retardation

×       新生儿面部畸形评估Assessment of neonatal facial deformity

×       高通量测序技术及临床应用（第一代测序、第二代测序、第三代测序）

×       生物信息学分析技术基础

×       骨骼系统疾病遗传学Genetics of skeletal system disease

×       肌肉萎缩症的遗传特点Genetic characteristics of muscular dystrophy

×       芯片技术及临床解读（一）

×       芯片技术及临床解读（二）

×       遗传性肾脏疾病Hereditary kidney disease

×       细胞遗传学和分子遗传学

×       单基因病的产前诊断

×       嵌合体的遗传学分析

学分：国家级继续医学教育项目I类学分10分。

证书：通过考核的学员将获得美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书。

授课专家

Reid Sutton 教授 | 美国

美国贝勒医学院医学分子和人类遗传学系 教授；生物化学遗传学实验室 医学主管；德州儿童医院先天性代谢缺陷服务部门 主管

张秀慧 教授 美国

美国贝勒医学院分子和人类遗传学教授

梁德杨 教授 | 中国香港

香港中文大学产前诊断中心 主任；香港中文大学妇产科学系 系主任；美国围产杂志编委；儿科研究杂志（胎儿与妊娠组）编委；中国胎儿医学基金会 秘书长

刘俊涛 教授 | 中国

北京协和医院妇产科副主任、产科主任

张锋 教授 | 中国

复旦大学附属妇产科医院 教授；遗传工程国家重点实验室PI；上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室副主任

蔡光伟 教授 | 中国香港

香港中文大学 妇产科学系 副教授；香港中文大学产前基因诊断中心 副主任；胚胎植入前遗传学诊断中心主任；复旦大学高级访问学者

顾学范 教授 | 中国

现任上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任，新生儿筛查中心主任   

丁婉霞 教授 | 中国香港

香港中文大学妇产科胎儿医学部临床专科顾问医生；英国皇家妇产科医学院荣授院士；香港妇产科学院院士

罗国明 教授 | 美国

香港中文大学妇产科胎儿医学部临床专科顾问医生；英国皇家妇产科医学院荣授院士；香港妇产科学院院士

陈敏 教授 | 中国

广州医科大学附属第三医院 产前诊断科副主任；香港中文大学妇产科系 客座助理教授

黄尚志 教授|中国

WHO 遗传病社区控制合作中心主任、国家产前诊断专家、海峡两岸医药卫生交流协会常务理事和遗传与生殖专业委员会主任委员

刘平 教授|中国

北京协和医院妇产科主任医师，中华生殖医学分会常委和实验室学组副组长，北京生殖医学分会副主委

刘瑞爽 教授|中国

北京大学医学部卫生法学副教授、北京大学生物医学伦理委员会委员、北京大学法学院法律硕士研究生导师、北京知仁律师事务所执业律师。

杨亚平 教授|中国

美国贝勒医学院遗传学实验室下一代测序（NGS）部门主任；美国贝勒医学院副教授

余永国 教授|中国

上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科副主任医师，上海市儿科医学研究所分子诊断平台负责人、课题组PI，浦江学者

周祎 教授|中国

中山大学附属第一医院产科主任医师、教授、产科副主任、胎儿医学中心主任，英国胎儿医学基金会（FMF）评审专家与培训专家

周洲 教授|中国

国家心血管病中心/中国医学科学院阜外医院，实验诊断中心主任，“心血管疾病分子诊断北京市重点实验室”主任。现任中国医师协会检验医师分会心血管专家委员会主任委员，北京精准医学学会副理事长，北京医学会医学遗传学分会委员

招生对象

具有临床资质的临床医师（产前诊断中心、新生儿、儿科和遗传等相关科室）；临床检验实验室人员；或对遗传咨询感兴趣的临床从业人员，学员需有一定的遗传咨询经验。总体招收学员不超过200人，报名额满为止。

所有课程（颁发结业证书） ×        医院学员：8500元 ×        公司及第三方检验机构学员：15000元

仅参加面授课程（颁发参加证书） ×        医院学员：7000元 ×        公司及第三方检验机构学员：12000元

报名方式

1)     扫描右侧二维码，关注CIGCC微信公众号，进入报名页面，填写相关信息，点击提交即可完成注册。2)     您也可通过国际临床遗传学及遗传咨询培训课程官方网站www.cigcc.cn在线报名，填写注册表。

注册成功后，会务组将在5个工作日内邮件确认参会信息，学员资格确认后，即可进行缴费。

银行转账开户行：农行北京和平里支行

户名：中国优生科学协会

账户：11230301040003976

汇款请注明：姓名+单位。学费发票将在会场统一领取。

联系方式

邮箱：cigcc@cigcc.cn

电话：010-84348925（CIGCC会务组）         13911328035（中国优生科学协会办公室）